Intolerancia hereditaria a la fructosa

Sinónimos: Deficiencia hereditaria de fructosa-1-fosfato aldolasa

Fructosemia hereditaria

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Definición de la enfermedad

La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa, producido por la deficiencia de la actividad fructosa 1-fosfato aldolasa hepática que conduce a trastornos gastrointestinales e hipoglucemia postprandial siguiendo la ingesta de fructosa.

La IHF es una condición benigna cuando se trata, pero pone en riesgo la vida y es potencialmente fatal en ausencia de tratamiento.

 


Fuente: Orphanet (Intolerancia hereditaria a la fructosa), última actualización julio 2018.


 

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