La detección precoz de enfermedades congénitas en CyL alcanza ya 8 dolencias

El programa de detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido que aplica Sacyl en Castilla y León suma ya ocho dolencias, cuyo tratamiento inmediato hace mejorar su diagnóstico a largo plazo y evita el desarrollo de posibles discapacidades asociadas.

La Consejería de Sanidad ha informado hoy en un comunicado de que las últimas cuatro dolencias detectadas por este sistema se han incorporado a los hospitales de la Comunidad en el último año, además de la prueba de análisis del ADN fetal y de contar con la denominada ‘Unidad de diagnóstico avanzado de enfermedades raras en pacientes pediátricos’.

El cribado neonatal tiene como objetivo la búsqueda de trastornos endocrino-metabólicos congénitos tratables, antes de que empiecen a dar síntomas, por lo que se buscan especialmente en los primeros días de vida de los bebés.

Para esta vigilancia, la Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León puso en marcha -en 1990- el ‘Programa de detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido’, popularmente conocido como “la prueba del talón”, porque la prueba consiste en la recogida de una serie de gotas de sangre, con un leve pinchazo, en esa parte del pie del bebé para su análisis.

Esa prueba se practica entre las 48 y las 72 horas posteriores al nacimiento, antes del alta hospitalaria.

Inicialmente buscaba la detección únicamente del hipotiroidismo congénito pero, debido a su eficacia y buen funcionamiento, se han ido ampliado las pruebas incluidas dentro del programa para poder diagnosticar, hoy en día, ocho problemas de salud distintos.

El cribado neonatal se utiliza ahora, por lo tanto, para la búsqueda de evidencias de hipotiroidismo congénito, fenicetonuria, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal, anemia falciforme, deficiencia de acilcoenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A- deshidrogenasa de cadena larga y academia glutárica tipo 1 -siendo las últimas cuatro las incorporaciones más recientes-.

Tras su obtención, las muestras de sangre se envían al laboratorio del Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León para realizar allí las analíticas diagnósticas e informar a las familias de los resultados de las mismas.

Dentro de este sistema de protección de la población infantil, en 2017, se han estudiado las pruebas de 15.195 niños, aunque únicamente 90 casos fueron sospechosos de alguna enfermedad, y el programa cerró el ejercicio con una cobertura del 99,5 % de los recién nacidos en Castilla y León.

Por provincias, donde más se realizaron fue en Valladolid (3.841), seguida de León (2.679), Burgos (2.398), Salamanca (2.069), Palencia (957), Segovia (890), Ávila (859), Zamora (845) y Soria (557), mientras que otras 44 pruebas fueron realizadas a bebés nacidos en hospitales de fuera de la Comunidad.

De todas las pruebas realizadas el año pasado, 17 dieron un resultado positivo, por lo que los bebés fueron atendidos en una unidad clínica de confirmación de diagnósticos, que también da la primera citación, explica la situación en profundidad a la familia y lleva a cabo una intervención inicial inmediata si procede.

Dentro de la detección precoz infantil, la Comunidad cuenta además, desde 2017, con la prueba de análisis de ADN fetal circulante libre para el cribado de las trisomías fetales, para todas aquellas gestantes de riesgo intermedio seleccionadas según el Documento de Consenso de la Sociedad Regional de Ginecología y Obstetricia.

Esta prueba aumenta la tasa de detección de la trisomía 21 -síndrome de Down- a más del 99 % y analiza además los cromosomas 13 y 28 -síndromes de Patau y de Edwards-, según ha explicado la Junta en su comunicado.

Castilla y León ha sido la primera comunidad autónoma española en ofrecer esta prueba con medios propios, desde el Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid, y desde su puesta en marcha se ha utilizado ya en 402 ocasiones.

Su uso ha evitado la realización del 85 % de las pruebas invasivas que se realizaban con anterioridad, tales como la amniocentesis.EFE

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Fuente: https://goo.gl/LzQ163

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