Deficiencia de pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa

Sinónimos: Hiperfenilalaninemia con primapterinuria

Hiperfenilalaninemia por deficiencia de deshidratasa

Hiperfenilalaninemia por deficiencia de pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

Definición de la enfermedad

El déficit de deshidratasa es una de las etiologías de la hiperfenilalaninemia debida al déficit de tetrahidrobiopteína. Sin embargo, el déficit de pterin-4-alfa-carbinolamina deshidratasa (PCD) es una anomalía patológica leve, excepto para el riesgo de hiperfenilalaninemia inducida. En algunos casos, se observan los siguientes signos: hipotonía, irritabilidad observable mediante EEG, y adquisición lenta de habilidades psicomotoras. Se diagnostica cuando el isómero de la 7-biopterina (primapterina) es- a menudo fortuitamente- encontrado en los fluidos biológicos de niños con hiperfenilalaninemia. El tratamiento principalmente es dietético, con ingesta restringida de fenilalanina.

Fuente: Orphanet (Deficiencia de pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa), última actualización agosto 2018.

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