AICA ribosiduria

Sinónimos: 5-amino-4-imidazolcarboxamida ribosiduria
Déficit de ATIC

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

La AICA ribosiduria es un error congénito de la biosíntesis de purina extremadamente grave que, en el único caso registrado, se caracteriza clínicamente por un déficit intelectual profundo, epilepsia, rasgos dismórficos en las rodillas, codos y hombros, y ceguera congénita.
Última actualización: Febrero 2012

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19596&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=AICA-ribosiduri&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=AICA-ribosiduria&title=AICA-ribosiduria&search=Disease_Search_Simple


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