Anemia sideroblástica idiopática adquirida

Sinónimos: AISA
ASAI
Anemia refractaria con sideroblastos en anillo
Anemia sideroblástica primaria adquirida
RARS

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen:

La anemia sideroblástica adquirida idiopática pertenece a un grupo de trastornos conocidos como síndromes mielodisplásicos (SMD), caracterizados por hematopoyesis ineficaz que afecta a una o varias lineas hematopoyéticas de la serie mieloide (granulomonocítica, eritroide y megacariocítica) y que conduce a citopenias en sangre periférica y a un mayor riesgo de desarrollar una leucemia.

La anemia sideroblástica adquirida idiopática es más conocida como anemia refractaria con sideroblastos en anillo o por las siglas en inglés RARS. Se presenta principalmente en personas de edad superior a los 60 o 70 años y su incidencia no tiene que ver con el género ni con la geografía ya que presenta una distribución mundial En Europa, la incidencia anual de RARS se estima en 1 caso por cada 100 000 habitantes aunque en realidad su valor real es aun desconocido. Como se ha mencionado, esta incidencia aumenta con la edad en un factor de alrededor de 10 en los individuos de 70 o más años.

La RARS tiene su origen en un trastorno clonal de la célula madre hematopoyética que afecta fundamentalmente a la serie mieloide no asociado a alteraciones citogenética concretas, excepto a reordenamientos cromosómicos de la región Xq13. El diagnóstico requiere un examen de sangre y de médula ósea, la investigación sobre las posibles causas secundarias adquiridas, y la consideración de posibles antecedentes clínicos familiares que sugieran una forma hereditaria de anemia sideroblástica (véanse estos términos). La RARS se diferencia de las restantes formas clínicas de SMD por la presencia de más de un 15 % de sideroblastos en anillo en la medula ósea (eritroblastos con exceso de hierro citoplasmático), la ausencia de displasia en las otras series hematopoyéticas (granulomonocítica y megacariocítica) y un porcentaje de células blásticas no superior al 5 %.

El tratamiento es principalmente de soporte y tiene como objetivo disminuir la intensidad de la anemia y prevenir, o tratar, la sobrecarga de hierro generalmente debida a las transfusiones de sangre. En estos pacientes es muy importante realizar un control periódico del estado de la sangre mediante la practica de un hemograma. El riesgo de transformación a leucemia es relativamente bajo, y se sitúa entre un 5 a 10% de los casos con 10 años de evolución, cariotipo normal y sin transfusiones de sangre. Comparado con otros SMD su pronostico es el más favorable (por ejemplo, el 50 % a los 8 meses en el grupo de mayor riesgo.)

Es por ello que la esperanza de vida de los pacientes de edad superior a los 70 años no es muy diferente a la de la población en general. La extensión de la mielodisplasia con carácter bilineal o multilineal, la aparición de alteraciones del cariotipo o un aumento de la dependencia transfusional son factores que indican un peor pronóstico y la necesidad de aplicar un tratamiento más agresivo.

 

Revisores expertos:

 

  • Dr Ala AL-SABAH
  • Dr Alison MAY

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11088&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=AISA&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Anemia-siderobl-stica-idiop-tica-adquirida–AISA-&title=Anemia-siderobl-stica-idiop-tica-adquirida–AISA-&search=Disease_Search_Simple


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