Infertilidad masculina con teratozoospermia por una única mutación genética

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Definición de la enfermedad

La infertilidad masculina con teratozoospermia por mutación de un solo gen es una infertilidad masculina genética poco frecuente debida a un trastorno espermático caracterizado por la presencia de espermatozoides con morfología anómala, como macrozoospermia o globozoospermia, en más del 85% del esperma, como resultado de la mutación en un solo gen que se sabe que causa teratozoospermia. Se trata de un grupo heterogéneo que incluye una amplia gama de fenotipos de espermatozoides anómalos que afectan, única o simultáneamente, a la cabeza, el cuello, la pieza intermedia y/o la cola.

Fuente: Orphanet(Infertilidad masculina con teratozoospermia por una única mutación genética),última actualización septiembre 2018.

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