Síndrome de Johnson-Mcmillin

Sinónimos: Alopecia – anosmia – sordera – hipogonadismo

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición:  Infancia

 

Resumen:

El síndrome neuroectodérmico de Johnson se caracteriza por alopecia, anosmia y hiposmia, sordera conductiva con orejas malformadas y microtia y/o atresia del canal auditivo externo, además de hipogonadismo hipogonadotrópico. Hasta ahora, se han descrito menos de 30 casos.

Otros signos variables incluyen: defectos cardiacos congénitos, asimetría facial, déficit intelectual, fisura palatina, estenosis coanal y un incremento de la tendencia a sufrir caries. Este síndrome se transmite de forma autosómica dominante.

Se desconoce su etiología pero la combinación de problemas del desarrollo presentes en los afectados por este síndrome hace pensar en un defecto embriológico en la formación de los derivados neuroectodérmicos de la cresta neural cefálica.
Última actualización: Octubre 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2173&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Alopecia—anosmia—sordera—hipogonadismo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Johnson-Mcmillin–Alopecia—anosmia—sordera—hipogonadismo-&title=S-ndrome-de-Johnson-Mcmillin–Alopecia—anosmia—sordera—hipogonadismo-&search=Disease_Search_Simple


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