Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta

Sinónimos: Amelo cerebro hipohidrótico síndrome
Síndrome de Kohlschutter Tonz

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:  Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen:

El síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico o de Kohlschütter-Tönz es un trastorno degenerativo caracterizado por amelogénesis imperfecta, convulsiones, regresión mental y dientes amarillos debido a defectos del esmalte. Hasta ahora se han descrito 19 casos. La espasticidad y el retraso en el desarrollo son también manifestaciones variables. Se transmite como un carácter autosómico recesivo.

 
Última actualización: Septiembre 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1198&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Amelo-cerebro-hipohidr-tico-s-ndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epilepsia-demencia-amelogenesis-imperfecta–Amelo-cerebro-hipohidr-tico-s-ndrome-&title=Epilepsia-demencia-amelogenesis-imperfecta–Amelo-cerebro-hipohidr-tico-s-ndrome-&search=Disease_Search_Simple


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