Analbuminemia congénita

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

La analbuminemia congénita (AAC) se caracteriza por la reducción drástica o ausencia de la circulación de albúmina sérica humana (ASH). La prevalencia se ha estimado en aproximadamente 1 caso por millón de población, con menos de 50 casos descritos en la literatura, hasta el momento. El trastorno se produce sin predilección geográfica, sexual o étnica.

En la mayoría de los casos, la AAC se diagnostica en la edad adulta. Aunque la albúmina es la proteína plasmática más abundante y tiene muchas funciones, los pacientes con AAC presentan sólo ciertas alteraciones bioquímicas y signos clínicos leves: fatiga, presión arterial baja, edema, aumento de la concentración de varias proteínas plasmáticas y prolongación de la vida media de la albúmina.

La ASH está ausente o presente a niveles muy bajos (<1 g / L), pero la función hepática es normal y hay ausencia de condiciones que conduzcan a una pérdida proteica importante. La levedad de las manifestaciones clínicas se atribuye al incremento compensatorio en la biosíntesis de otras proteínas plasmáticas por el hígado, en particular un aumento en las concentraciones de globulina sérica. Sin embargo, los pacientes con AAC pueden desarrollar lipodistrofia e hipercolesterolemia, que podría conducir al desarrollo de aterosclerosis prematura y aumento del riesgo cardiovascular.

En raras ocasiones, la AAC puede presentar complicaciones como hipercoagulabilidad, osteoporosis e infecciones del tracto respiratorio. El trastorno parece ser más grave en el feto o durante la infancia temprana, como sugieren los casos descritos de retraso del crecimiento intrauterino y muerte intrauterina. La AAC se transmite de forma autosómica recesiva y se ha demostrado consanguinidad en todos aquellos casos dónde la genealogía es conocida. La enfermedad está causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas del gen que codifica para la ASH ( ALB ; 4q13.3). Hasta la fecha, han sido identificadas más de diez mutaciones responsables diferentes.

La mutación Kayseri (una deleción homocigota AT de los nucleótidos c.228-229, correspondientes a las 91 ª y 92 bases del exón 3) parece ser la causa más común de analbuminemia en humanos. El diagnóstico se basa en el análisis de laboratorio de las muestras de sangre (inmunoensayos de albúmina y electroforesis de proteínas séricas).

El análisis de ADN es necesario para la identificación de la mutación en cuestión. El diagnóstico diferencial debe incluir un amplio número de patologías que presentan reducción de la ASH (glomerulonefritis, nefrosis, ascitis, lupus eritematoso sistémico, linfangiectasia intestinal y enteropatías perdedoras de proteínas, ver estos términos). La AAC es una enfermedad relativamente benigna y bien tolerada. Su manejo tiene por objetivo la profilaxis y el tratamiento de las posibles complicaciones cardiovasculares, relacionadas con la hipercolesterolemia y la aterosclerosis. Los medicamentos que se unen a albúmina plasmática deben utilizarse con precaución en pacientes con AAC.

 
Última actualización: Noviembre 2008


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11736&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Analbuminemia-congenita&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Analbuminemia-congenita&title=Analbuminemia-congenita&search=Disease_Search_Simple


 

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