Mapa genético de alta resolución muestra que las mutaciones de novo no son aleatorias

deCODE Genetics, que es una filial de investigación de la genómica de Amgen con sede en Islandia, ha creado recientemente un mapa genético extremadamente detallado. Querían descubrir más sobre el código genético humano, gran parte del cual aún sigue siendo un misterio. Entendemos que hay dos factores principales que contribuyen a las mutaciones de DNA-de novo que no se heredan, y las recombinaciones genéticas que son. Sin embargo, el patrón exacto de estos procesos nunca se ha entendido completamente.

Los investigadores de deCode creían que un modelo de ADN de alta resolución podría aportar las respuestas.


El proceso

deCODE utilizó los datos de secuencia del genoma completo de más de 155,000 personas en Islandia para crear su modelo. Tenía una resolución de 682 pares de nucleótidos. Los investigadores creen que esta es prácticamente la resolución más alta que teóricamente es posible recrear.

Con este modelo pudieron descubrir patrones en mutaciones de recombinación y de novo mediante la investigación de su conexión, velocidad y ubicación. ¿Lo más impactante de sus hallazgos? Que las recombinaciones y las mutaciones de novo están mucho más vinculadas de lo que entendíamos anteriormente.

Hasta ahora, la mayoría de los investigadores han aceptado que las mutaciones de novo ocurren al azar. Pero este estudio refuta eso.

    “En aproximadamente mil bases que flanquean los lados de las recombinaciones, la tasa de mutación se incrementa casi 50 veces”.

Esto indica que la formación de nuevas mutaciones se ve afectada por cruces.


Hallazgos adicionales

Los investigadores de DECODE descubrieron 200,000 nuevas mutaciones genéticas en total y pudieron identificar la ubicación exacta de 4.5 millones de intercambios entre cromosomas. Los sitios de estos intercambios, llamados puntos calientes, representan menos del 2 por ciento del genoma.

Algunos de sus otros hallazgos incluyen:

    La edad de la madre aumenta la tasa de recombinación.
    La edad del padre no afecta la tasa de recombinación.
    Las hembras impactan la recombinación más que los machos.
    Los machos impactan las mutaciones de novo más que las hembras.


Lo que todo significa

En última instancia, el conocimiento de que las mutaciones y recombinaciones de novo están relacionadas entre sí, podría ayudarnos a comprender mejor las mutaciones genéticas que causan enfermedades raras. Al comprender mejor estas mutaciones, podemos evaluar mejor los objetivos de los medicamentos para estas condiciones.

Estos nuevos hallazgos podrían ayudarnos en la evaluación de terapias para una amplia gama de enfermedades.

Lenta pero seguramente estamos descubriendo los misterios del código genético humano, y esta nueva contribución es ciertamente un gran paso adelante en la progresión de nuestra comprensión.

Trudy Horsting

Artículos relacionados: mapa genético, mutaciones de novo, investigación,

Fuente: http://bit.ly/2SrzbsN

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