Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una afección rara, progresiva y fatal. Afecta principalmente a los hombres (1 de cada 3,600 a 6,000 nacimientos de hombres). Es causada por la falta de la proteína distrofina, que es esencial para la estabilidad muscular. La falta de esta proteína funcional causa una progresiva debilidad muscular. La mayoría de los pacientes pierden la capacidad de caminar a la edad de 10 años y no viven más allá de la mitad de los años veinte, muriendo como resultado de una insuficiencia cardíaca o respiratoria.

Los investigadores aún buscan encontrar mejores opciones de tratamiento para esta población de pacientes. Sin embargo, una de las cosas más simples que necesita mejorar es el diagnóstico.

La edad promedio de diagnóstico es de cuatro a cuatro años y medio. Sin embargo, muchos diagnósticos son mucho más tardíos. Ser diagnosticado como un bebé podría aumentar los beneficios de los tratamientos, extendiendo la calidad de vida de los pacientes. Un diagnóstico anterior también significa que los pacientes y sus familias tienen más tiempo para planificar su futuro.


PRIORIDAD

PTC Therapeutics acaba de comenzar un nuevo programa de financiamiento llamado PRIORITY para apoyar la mejora de la atención clínica para las personas que viven con enfermedades raras. Su objetivo es financiar proyectos que sean prácticos, sostenibles e innovadores. En su año inaugural, la subvención se centrará en la distrofia muscular de Duchenne. Más específicamente, este año su objetivo es financiar proyectos que mejorarán la detección de esta enfermedad en los recién nacidos, lo que significa un diagnóstico más temprano y una mejor atención para los pacientes con DMD.


Cómo aplicar

El programa PRIORIDAD 2019 aceptará solicitudes de médicos en diversos campos, como genética, pediatría y neurología. El financiamiento totalizará 500,000 dólares y se dividirá entre las solicitudes aceptadas.

La fecha límite para aplicar es el 31 de marzo de 2019 y los beneficiarios recibirán una notificación antes de abril de 2019.

¿Quién revisa las aplicaciones que te puedes preguntar? PTC Therapeutics ha reclutado expertos externos en DMD para decidir qué solicitudes se aprueban para financiamiento. Estos expertos se encuentran en todo el mundo.

Si ha desarrollado una iniciativa innovadora que podría mejorar la detección de DMD, asegúrese de obtener su solicitud antes de marzo. PTC Therapeutics dice que alientan a los que solicitan enfocarse en tres cosas: que su iniciativa es inventiva, inteligente y sostenible. Eso es, en última instancia, lo que ellos saben que necesita esta comunidad de pacientes.

Si tiene ideas de proyectos innovadores para una enfermedad rara diferente, asegúrese de estar atento para saber cuál será el enfoque de este programa en 2020, ya que PTC ha declarado que PRIORITY será un asunto anual.

Trudy Horsting

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Fuente: http://bit.ly/2Ig3pdr