Nueva herramienta tiene el potencial de identificar las causas genéticas de las enfermedades raras

Según una historia de news-medical.net, un equipo de investigación afiliado a la Universidad de Princeton ha estado trabajando arduamente en el desarrollo de una herramienta única que utiliza el aprendizaje automático para ayudar a identificar los genes que pueden causar una enfermedad rara. Durante una demostración del nuevo sistema, el equipo pudo identificar con éxito cuatro genes que estaban asociados con el neuroblastoma, un tipo raro de cáncer que afecta principalmente a los niños. Estos genes nunca habían sido discutidos en investigaciones médicas antes.


Introduciendo URSAHD

El sistema se llama Revelación de Anotaciones de Muestra de ARN para Enfermedades Humanas, o URSAHD. La herramienta funciona al comparar la actividad génica basada en ARN con patrones asociados con cientos de otras enfermedades. La capacidad de URSAHD para comparar una muestra con cientos de muestras conocidas es un logro sin precedentes que es crítico para la capacidad del sistema. Este proceso es esencial para distinguir aspectos únicos de diferentes enfermedades y permite un enfoque de la investigación que permite revelar nueva información que sería casi imposible de encontrar utilizando técnicas estándar. No hace falta decir que este enfoque debería tener un valor excepcional cuando se trata de enfermedades raras.

Otro detalle importante es el hecho de que URSAHD utiliza el ARN como base para el examen en lugar del ADN. Esto significa que el sistema no solo puede analizar mutaciones genéticas, sino que también puede identificar problemas potenciales que pueden aparecer más tarde, incluso de genes que al principio parecen sanos. URSAHD es un ejemplo de una herramienta médica de precisión, ya que puede distinguir entre enfermedades muy similares en el nivel microscópico en un grado de detalle que otros métodos no pueden.

El sistema se basa en una muestra de 8,000 biopsias que incluyen registros disponibles públicamente de actividad de genes relacionados con enfermedades raras. Los tipos de enfermedades que URSAHD puede analizar con éxito incluyen cánceres raros, trastornos metabólicos y enfermedades cardíacas.

El sistema URSAHD representa un avance significativo en la investigación de enfermedades y trastornos genéticos raros.

James Moore

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Fuente: http://bit.ly/2H1z80B

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