Unos padres buscan a los 7 afectados en todo el mundo por una mutación genética

La niña de 3 años del Port de Sagunt sufre una encefalopatía poco frecuente que ni siquiera tiene nombre – Su objetivo es intercambiar datos con otros afectados y combatirla mejor por eso hacen el llamamiento

Llevan años luchando por la salud de su hija, Noa, una niña de tres años y tres meses que no esconde sus ganas de gatear, tirarse por el tobogán y jugar, por más que una enfermedad rara limite en gran medida tanto su movilidad como su modo de expresarse. Con esas ganas de vivir que desprende la pequeña y en plena batalla diaria para mejorar sus habilidades, los padres de Noa han decidido recurrir a Levante-EMV para intentar localizar a las otras siete personas diagnosticadas en todo el mundo con la misma alteración que ella, según les explicó el neuropediatra del hospital La Fe que la trata.

«Es una enfermedad que no tiene nombre y sabemos que eso lo dificulta más, pero localizar a las familias de otros afectados nos permitiría conocer algo más sobre ella, saber cómo la abordan, qué tratamientos han probado o qué esperanza de vida hay», explicaban Guillermo Chinchilla y Zuleima Alfonso, dos vecinos del Port de Sagunt que no pierden la esperanza de poder dar con otras personas con la misma mutación genética e idénticos síntomas, aunque sea en otros países. «Nos dijeron que, probablemente, no están en España porque el caso habría llegado a oídos de los especialistas de La Fe, que están en contacto con otras provincias. Por la Ley de Protección de Datos solo nos han podido decir que, de los otros siete, hay dos hermanos. Pero igual ahora logramos dar con alguno», afirmaban.

A Noa le diagnosticaron hace meses una encefalopatía poco frecuente. «Tras un estudio genético en el hospital La Fe concluyeron que tiene un problema en el gen CACNA1A. Es algo que pasa una vez entre un millón, según nos dijeron, y nos ha tocado a nosotros. Es así», relataba Guillermo con naturalidad y orgulloso «de tener una niña especial».

Hasta llegar a ese estudio genético, hubo muchos pasos previos. Según relataba su madre, «el primer síntoma de que algo no iba bien llegó a los seis meses, con sus caderas. En ese momento, le ordenaron rehabilitación en el hospital de Sagunt y eso se le corrigió. También nos extrañaba que no gateara ni anduviera, cuando otros de su edad lo hacían. Por eso al principio pensaron que sería un problema muscular, hasta que finalmente vieron que no, que era cerebral. A partir de ahí, no faltaron diagnósticos luego descartados, como que tuviera una el síndrome de Rett o de Prader-Willi.

En busca de una segunda opinión, no dudaron en desplazarse hasta el hospital Sant Joan de Barcelona en mayo de 2017 y si bien fue en La Fe donde le hicieron el estudio genético en verano de 2018, ahora el tratamiento que sigue la pequeña es fruto de las valoraciones que le hacen en los dos centros. «Sabemos que la están llevando los mejores especialistas en hospitales públicos punteros y en ese sentido nos vemos arropados», decía el padre.

Además de ese seguimiento y un tratamiento con medicinas, Noa va semanalmente a fisioterapia al Hospital de Sagunt y acude a la pedagoga del colegio de educación especial Sant Cristòfol. Desde junio de 2018, también acude varias veces a la semana al logopeda y a terapia ocupacional en el Hospital de la Malvarrosa. Todo un esfuerzo con el que, según sus padres, «ha hecho importantes avances»; un progreso que esperan que vaya a más, sobre todo, si encuentran a personas que hayan pasado por lo mismo.

Mónica Arribas

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Fuente: http://bit.ly/2OYvtll

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