Aniridia

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia:

  • Autosómico dominate
  • Esporádica

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen:

La aniridia es una malformación ocular congénita caracterizada por la ausencia parcial o completa del iris. Puede ser aislada o parte de un síndrome (aniridia aislada y sindrómica; consulte estos términos).

La incidencia anual de la aniridia aislada se estima en 1/64.000-1/96.000.

La aniridia aislada puede producirse en asociación con una variedad de otras anomalías oculares incluyendo cataratas, glaucoma (normalmente produciéndose en la adolescencia), pannus corneal, hipoplasia del nervio óptico, ausencia de reflejo macular, ectopia del cristalino, nistagmo, y fotofobia, todos los cuales dan lugar normalmente a una mala visión. La aniridia sindrómica está asociada con otras anomalías no oftalmológicas, por ejemplo: nefroblastoma (tumor de Wilms), anomalías genitourinarias y déficit intelectual en el caso del síndrome WAGR (consulte este término), u otras anomalías del desarrollo en más síndromes poco frecuentes.

 

Revisores expertos:

  • Pr Michael PETERSEN

 

 

 

Última actualización: Marzo 2012

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=6018&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aniridia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aniridia&title=Aniridia&search=Disease_Search_Simple


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