Síndrome de Peters-Plus

Sinónimos: Anomalía de Peter con enanismo de miembros cortos

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

El glaucoma congénito de Peters es un trastorno del desarrollo de base genética en el embrión que ocurre cuando las células de la cresta neural mesenquimal migran al final de la tercera semana de vida intrauterina.

La disgenesia trabecular causa glaucoma, el cual es generalmente bilateral. Hay un fallo en el desarrollo de la membrana de Descemet y del endotelio del centro de la córnea con sinequias iridocorneales desde el borde del iris a la opacidad central. La cámara anterior es estrecha y se puede adherir a la lente. Se pueden asociar cataratas.

Otros signos posibles incluyen rasgos faciales dismórficos e hipospadias. Cuando se asocia retraso de crecimiento y retraso mental junto con anomalías de las orejas y hendidura palatina, la enfermedad se denomina síndrome de Peters-plus, un trastorno autosómico recesivo. Junto con el tratamiento del glaucoma y las cataratas, se debe realizar una queratoplastia total debido a la afectación corneal.

 

Revisores expertos:

  • Dr Olivier ROCHE

 

 

 

Última actualización: Enero 2002

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=968&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Anomal-a-de-Peter-con-enanismo-de-miembros-cortos&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Peters-Plus–Anomal-a-de-Peter-con-enanismo-de-miembros-cortos-&title=S-ndrome-de-Peters-Plus–Anomal-a-de-Peter-con-enanismo-de-miembros-cortos-&search=Disease_Search_Simple


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