Aplasia cerebelosa hidrocefalia

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

Este síndrome se caracteriza por hipotonía infantil seguida por el desencadenamiento de ataxia, cataratas y déficit intelectual en edad preescolar. La atrofia cerebral también se ha reportado. Se ha descrito en cuatro pacientes procedentes de dos familias. El análisis de las muestras de biopsia muscular indicó que este síndrome es distinto al síndrome de Marinesco- Sjögren.

 
Última actualización: Agosto 2006

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1604&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Aplasia-cerebelosa-hidrocefali&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Aplasia-cerebelosa-hidrocefalia&title=Aplasia-cerebelosa-hidrocefalia&search=Disease_Search_Simple


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