Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con ronquera

Sinónimos: AR-CMT con voz ronca

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con ronquera (ARMCT2K o CMT4C4) es una forma grave de aparición precoz de polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal. La ARCMT2K se describió originalmente en tres familias españolas y desde entonces se ha descrito en cinco familias adicionales españolas, así como en familias de Marruecos, Francia y Polonia.

La aparición ocurre en le periodo neonatal o en la infancia temprana con un cuadro clínico similar al visto en la CMT4A (otra forma autosómica recesiva de CMT4A pero con fenotipo desmielinizante, consulte este término) que incluye hipotonía, escoliosis, una voz ronca, parálisis de las cuerdas vocales e insuficiencia respiratoria. Sin embargo, las velocidades de conducción nerviosa y los hallazgos patológicos de las biopsias del nervio sural en pacientes con ARMCT2K son indicio de una neuropatía predominantemente axonal con algunas características desmielinizantes.

La ARMCT2K está causada por mutaciones en el gen GDAP1 (8q13.3), que codifica para una proteína requerida en la fisión mitocondrial. Las mutaciones en este mismo gen están asociadas con la CMT4A y con una forma axonal media, de aparición tardía autosómica dominante de la CMT, la CMT2K (consulte este término). El pronóstico para la ARCMT2K puede ser grave, dos de los pacientes detectados murieron durante la quinta década de vida.

 

Revisores expertos:

 

  • Dr Carmen ESPINÓS
  • Pr Francesc PALAU

 

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14808&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=AR-CMT-con-voz-ronc&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-recesiva-con-ronquera–AR-CMT-con-voz-ronca-&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-recesiva-con-ronquera–AR-CMT-con-voz-ronca-&search=Disease_Search_Simple


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