Miopatía centronuclear autosómica recesiva

Sinónimos: AR-CNM

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico Recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen:

La miopatía centronuclear autosómica recesiva (AR-CNM) es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la presencia de numerosos núcleos situados en posición central en la biopsia muscular y por signos clínicos de una miopatía congénita. La prevalencia exacta es todavía desconocida. La enfermedad puede aparecer tras el nacimiento, a lo largo de la infancia.

Se caracteriza por una debilidad facial, incluyendo una grave afectación de los músculos masticadores, así como anomalías oculares como ptosis u oftalmoplejía externa. La debilidad muscular puede tener una gravedad variable. Suele ser prominentemente proximal, pero puede darse una debilidad distal adicional, así como debilitamiento de las extremidades inferiores.

Las anomalías en los pies son frecuentes y otras deformidades esqueléticas (incluyendo paladar alto y ojival y escoliosis) son comunes. La afectación respiratoria puede ser grave. En unos pocos casos, genéticamente no resueltos, se ha descrito una miocardiopatía asociada.

La incontinencia urinaria puede ser un signa asociado. La AR-CNM se asocia con mutaciones en el gen de la anfifisina 2 (BIN1) en el cromosoma 2q14. El diagnóstico se basa en signos histopatológicos característicos en la biopsia muscular, junto con signos clínicos evocadores. La imagen por resonancia magnética muscular y el test genético son necesarios para confirmar el diagnóstico y para ayudar a distinguir la AR-CNM de otras formas de miopatías centronucleares.

Se debe ofrecer consejo genético a todos los pacientes y a sus familias. El principal diagnóstico diferencial incluye otras miopatías congénitas, la distrofia miotónica y, si existe una afectación facial importante, la distrofia facioescapohumeral (ver término). No existe un tratamiento curativo disponible en la actualidad. El manejo es sintomático y basado en un enfoque multidisciplinario. En ausencia de una afectación cardiorrespiratoria grave, el pronóstico es favorable, con una debilidad proximal progresiva de carácter leve.

 

Revisores expertos:

  • Dr Heinz JUNGBLUTH
  • Dr Jocelyn LAPORTE
  • Dr Carina WALLGREN-PETTERSSON

 

 

 

Última actualización: Marzo 2009

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17833&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=AR-CNM&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopat-a-centronuclear-autos-mica-recesiva–AR-CNM-&title=Miopat-a-centronuclear-autos-mica-recesiva–AR-CNM-&search=Disease_Search_Simple


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