Argininemia

Sinónimos: Déficit de arginasa
Hiperargininemia

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Autosómico recesivo

 

Resumen:

El déficit de arginasa es un raro trastorno del metabolismo de los aminoácidos, con un patrón de herencia autosómico recesivo, y caracterizado clínicamente por grados variables de hiperamonemia, que se desarrolla aproximadamente a partir de los 3 años de edad, dando lugar a una pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad en ausencia de tratamiento.

 
Última actualización: Febrero 2012

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=417&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Argininemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Argininemia&title=Argininemia&search=Disease_Search_Simple


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