Historia de BioSpace, la compañía de medicamentos genéticos Passage Bio anunció recientemente planes para su sexto programa de desarrollo de terapia génica. La compañía planea trabajar con el programa de terapia génica en la Universidad de Pennsylvania. La enfermedad objetivo para este programa será la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A. Passage Bio se centra en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades raras monogénicas que afectan el sistema nervioso central.
Sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno hereditario del sistema nervioso periférico. Se caracteriza principalmente por una pérdida progresiva de la sensación táctil y el tejido muscular en varias partes diferentes del cuerpo. La causa de esta enfermedad generalmente está relacionada con una mutación genética, pero la mutación involucrada varía según la variante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Existen múltiples tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, y todos los tipos, aparte del tipo 2, tienen un efecto de desmielinización. El tipo 2 causa daño al axón neuronal en su lugar.
Los síntomas incluyen caída del pie, desgaste muscular (generalmente en los brazos, piernas y manos), espasmos musculares dolorosos, pérdida de la sensibilidad en las extremidades, escoliosis, dificultad para hablar, masticar y tragar, y temblores. El tratamiento generalmente incluye terapia y cirugía para mantener la función. No hay una cura. La enfermedad puede ocurrir temprano en la vida o tan tarde como los años 30 y 40.
La variante tipo 2A de esta enfermedad generalmente presenta síntomas menos severos que el tipo 1 y tiende a afectar las extremidades inferiores más que otras áreas del cuerpo.
Nueva esperanza en terapia génica
Con la actual falta de tratamientos disponibles para esta enfermedad, los pacientes continuarán viendo la progresión de la enfermedad a lo largo de sus vidas y, en última instancia, se volverán dependientes de la silla de ruedas. Está claro que se necesitan urgentemente terapias más efectivas para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A.
Passage buscará los sistemas de entrega y los vectores AAV desarrollados en la Universidad de Pennsylvania como base para su terapia genética en investigación. Una terapia génica exitosa podría retrasar o incluso detener la progresión de los síntomas en pacientes con la enfermedad.
JAMES MOORE
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Fuente: http://bit.ly/2kz4mTj
