Ataxia – hipogonadismo – distrofia coroidea

Sinónimos: Síndrome de Boucher-Neuhäuser

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen:

El síndrome de Boucher-Neuhäuser es un trastorno muy raro caracterizado por la tríada de ataxia espinocerebelosa, distrofia coriorretinana e hipogonadismo hipogonadotrópico, y se hereda de forma autosómica recesiva. La ataxia comienza durante la adolescencia o primeros años de la edad adulta, mientras que los signos oftalmológicos suelen desarrollarse más tarde, hasta la sexta década de vida.

Se ha descrito alteración en la respuesta de la hormona de crecimiento al factor de liberación de la hormona de crecimiento, hipoglucemia inducida por insulina e hipercalcemia hipocalciúrica. Un caso se ha asociado con el déficit de cadena respiratoria mitocondrial Complejo I y una deleción única de 5,5 kb en el ADN mitocondrial del músculo esquelético.

 

Revisores expertos:

  • Pr Giuseppe DE MICHELE

 

 

 

Última actualización: Noviembre 2004

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1438&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ataxia—hipogonadismo—distrofia-coroidea&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia—hipogonadismo—distrofia-coroidea&title=Ataxia—hipogonadismo—distrofia-coroidea&search=Disease_Search_Simple


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