Ataxia episódica tipo 3

Sinónimos:

¨Prevalencia:<1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen:

La ataxia episódica tipo 3 (AE3) se caracteriza por episodios de ataxia generalizada con respuesta a la acetazolamida, vértigo, tinnitus y mioquimia interictal. Se ha descrito en al menos 26 miembros de una familia grande de origen canadiense. La transmisión era autosómica dominante y el gen causante se localizó en una pequeña región del cromosoma 1q42.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11161&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ataxia-epis-dica-tipo-3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia-epis-dica-tipo-3&title=Ataxia-epis-dica-tipo-3&search=Disease_Search_Simple


 

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