Ataxia espinocerebelosa tipo 1

Sinónimos: SCA1

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen:

La ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término) caracterizado por disartria, dificultades en la escritura, ataxia en las extremidades, y, con frecuencia, nistagmo y anomalías sacádicas. Se estima que la prevalencia es de 1-2 en 100.000, con significativas variaciones geográficas y étnicas. La enfermedad se presenta típicamente en la cuarta década de vida (rango de edad = 4-74 años).

La ataxia progresa gradualmente y pueden surgir signos adicionales, como pérdida propioceptiva, reflejos hipoactivos, oftalmoparesia, y neuropatías ópticas leves. Se ha descrito una presentación inicial de blefaroespasmo, distonía oromandibular y retrocolis precediendo a la ataxia. La cognición está relativamente a salvo en un primer momento; sin embargo, puede desarrollarse disfunción ejecutiva y deterioro de la memoria verbal en etapas posteriores.

La SCA1 está causada por expansiones de repeticiones del trinucleótido CAG en la región del gen ATXN1, en el cromosoma 6p23. Su pronóstico es desfavorable. En las etapas tardías de la enfermedad, normalmente entre los 10 y 15 años desde su aparición, la disfunción bulbar secundaria a la afección de los núcleos medulares inferiores ocasiona aspiración, lo que pone en riesgo la vida.

 

Revisores expertos:

 

  • Dr Shinsuke FUJIOKA
  • Dr N WHALEY
  • Dr Zbigniew WSZOLEK

 

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=13772&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-1&title=Ataxia-espinocerebelosa-tipo-1&search=Disease_Search_Simple


 

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