Por Jill, angioedema hereditario tipo 3, Estados Unidos, 22 de agosto de 2019
Mi nombre es Jill, tengo 35 años, y por lo que veo la mayor parte del tiempo, soy un mega nerd tatuada de pelo verde del norte de California. A menudo se me puede encontrar vistiendo ropas brillantes y audaces, y tengo una amplia sonrisa en mi rostro. Es fácil pasar por alto que estoy muy mal, y algunos días soy usuario ambulante de sillas de ruedas. Tengo un trastorno sanguíneo muy raro y potencialmente mortal llamado angioedema hereditario o AEH. Desafortunadamente de los tres tipos de AEH, tengo el tipo más raro y menos comprendido médicamente conocido como C1-INH-Normal, o para abreviar, Tipo 3. El Tipo 3 está en una población tan pequeña que no conocen nuestros números, médicos e investigadores todavía se están rascando la cabeza en cuanto a cuál es nuestra causa raíz. Se dice que el 85% tiene Tipo 1, el 15% tiene Tipo 2, y el Tipo 3 sigue siendo ese gran signo de interrogación. En el mundo de los pacientes con enfermedades raras, nuestros médicos a menudo nos llaman cebras, los míos me llaman unicornio.
El angioedema hereditario ocurre en aproximadamente una de cada 10,000 a una de cada 50,000 personas que tienen Tipo 1 o 2, desafortunadamente todavía no hay porcentajes para nosotros los unicornios Tipo 3. Los tipos 1 y 2 provienen de una proteína sanguínea que no funciona o funciona mal llamada inhibidor C1 (C1-INH). Mientras que el Tipo 3 tiene niveles normales de funcionamiento de C1-INH. Entonces, la búsqueda continúa por la causa genética del Tipo 3. Aunque los resultados de nuestros análisis de sangre son diferentes, nuestros síntomas son los mismos. El AEH hace que los vasos sanguíneos se filtren, y eso hace que el líquido salga del torrente sanguíneo y vaya a los tejidos circundantes. Esto conduce a una hinchazón masiva, a menudo insoportable, en cualquier parte del cuerpo, incluidas las vías respiratorias, que puede ser letal. Como resultado, las tasas de mortalidad han sido tan altas como 1 de cada 3. Mientras avanzan los avances y surgen nuevas terapias, todavía no hay cura. El AEH es, como su nombre indica, a menudo hereditario y puede transmitirse a sus hijos, con un 50% de posibilidades de herencia. Algunos tienen suerte y no heredan el AEH, pero desafortunadamente también ocurren casos espontáneos sin antecedentes familiares.
Los lugares más comunes para los ataques son la cara, las extremidades superiores e inferiores, el abdomen / la pared intestinal, los genitales y el temido ataque de las vías respiratorias o laríngeo. El AEH puede desencadenarse por el estrés, el ejercicio, el trabajo dental, las hormonas, el resfriado / enjuague, el uso prolongado de manos, pies y otras actividades físicas. Desafortunadamente, los ataques de HAE pueden ocurrir sin razón, sin ser activados también. Sin previo aviso, HAE puede transformarte repentinamente en una versión irreconocible de ti mismo, oculta bajo la enorme hinchazón que soportas. El dolor es insoportable y a menudo indescriptible, aunque comúnmente digo que los ataques abdominales se sienten como si hubiera tragado lava caliente y vidrios rotos junto con síntomas que se parecen a la intoxicación alimentaria más horrible que se pueda imaginar. He escuchado a otros comparar el dolor con el parto. Los ataques pueden durar días y la frecuencia de los ataques varía de un paciente a otro, pero puede ocurrir tan a menudo como varias veces a la semana. Al mirarnos durante los ataques, la mayoría de los médicos piensan que estamos experimentando algún tipo de reacción alérgica masiva y agresiva, si tan solo fuera así de simple. Debido a que el AEH no está mediado por histamina, cosas como Benadryl o epinefrina no detienen nuestros ataques. Necesitamos medicamentos específicos para el HAE y, a veces, infusiones de plasma humano para detener el tren de HAE. Si la hinchazón ocurre demasiado rápido en las vías respiratorias, se enfrenta a la intubación (tubos en las vías respiratorias para mantener la respiración) o una traqueotomía de emergencia para salvarle la vida. Entonces, como puede imaginar, crear conciencia especialmente dentro de la profesión médica y el mundo de primeros respondedores es VITAL para nuestra supervivencia. Desafortunadamente, muchos han muerto como resultado de ser tratados por anafilaxia porque los médicos no habían oído hablar de este trastorno sanguíneo muy raro HAE.
En 2019, en Navidad, desafortunadamente experimenté un grupo de ataques de vías aéreas, 4 en un período de 32 horas y 4 más en los días que siguieron esa semana. Solo unos meses después experimenté 13 ataques en 14 días. Me prometí en medio de los momentos más oscuros de esos ataques, que si lo lograba, volvería a poner mis dedos en el teclado para crear conciencia en el Día de las Enfermedades Raras, y no retendría nada. Desafortunadamente, tener una enfermedad rara no siempre es fácil de hablar. Sus amigos y, a menudo, su familia no tienen idea de qué es esta extraña enfermedad, y la mayoría de sus médicos tampoco. A menudo sufres años sin diagnosticar, te preguntas a ti mismo, te preguntas si es realmente real, y consideras dejar de buscar una causa raíz de tu misteriosa enfermedad por puro agotamiento. Los pacientes con AEH pasan un promedio de 9 años antes de ser diagnosticados, la mayoría se someten a cirugía innecesaria y tratamientos para enfermedades con las que nos diagnosticaron erróneamente.
Mi historia es, lamentablemente, una de ellas. Cuando finalmente descubres lo que tienes, tienes una batalla completamente nueva que enfrentar y, a menudo, poca información disponible para ayudarte a entender. Las enfermedades raras a menudo no se comprenden bien, la investigación puede ser mínima o inexistente, no existen curas y, a menudo, los medicamentos tampoco, o cuestan más de millones de dólares al año. Es imperativo que los pacientes, cuidadores y médicos con experiencia en enfermedades raras se expresen, porque la vida depende de ello. Espero que al crear conciencia y al compartir mi historia inspire a otros a hacerlo también a su manera, porque el conocimiento de las Enfermedades Raras no solo tiene el poder de cambiar vidas, sino también de salvar vidas.
JILL
Fuente: http://bit.ly/34DdVBH
