La hemofilia A es el tipo más común de hemofilia, y representa 8 de cada 10 casos. El tratamiento en el pasado consistía en la administración de factor VIII concentrado a través de un IV, y dependiendo de la gravedad del caso, las personas pueden tener que recibir dosis de rutina. Otra opción en el tratamiento pronto estará ampliamente disponible, ya que una terapia génica ha demostrado ser muy efectiva en el tratamiento de la hemofilia A. BioMarin Pharmaceutical actualmente está llevando a cabo la Fase 3 de su estudio, y también ha comenzado el proceso de solicitud con la FDA.
Sobre la hemofilia A
La hemofilia A es un trastorno hemorrágico genético causado por la falta de proteína de coagulación llamada factor VIII (FVIII). Esta falta de coagulación conduce a un sangrado excesivo y prolongado. Es un trastorno que afecta principalmente a hombres, con un total de aproximadamente 20,000 personas en los Estados Unidos.
La hemofilia A se hereda en un patrón recesivo y se transporta en el cromosoma X. Los afectados por este trastorno experimentan hematomas, hemorragias nasales, sangrado en el tracto digestivo y urinario, sangrado excesivo después de cortes y sangrado en las articulaciones cuando se asocia con dolor e hinchazón. En las mujeres afectadas, se produce un sangrado excesivo durante la menstruación y el parto.
El tratamiento para este trastorno consiste en la administración de FVIII concentrado, y se administra a través de una forma IV. Las personas con hemofilia A reciben tratamiento de forma rutinaria. Cuando se produce sangrado, se trata con acetato de desmopresina (DDAVP) en un aerosol nasal o por vía intravenosa.
Acerca de la terapia génica de BioMarin
Los resultados de los participantes en un estudio de la nueva terapia génica de BioMarin se han publicado en el New England Journal of Medicine, y muestran que esta terapia puede ser una cura funcional. Esta terapia, que fija efectivamente un gen en el hígado que juega un papel en la falta de FVIII, utiliza un virus para traer la secuencia de ADN adecuada para la producción del factor FVIII. Se administra por vía intravenosa y las personas solo tienen que recibirlo una vez.
El estudio inicial incluyó a siete participantes, que vieron una disminución del 96% en el sangrado tres años después de recibir el tratamiento. Otros seis participantes, que se unieron en una fecha posterior, vieron una disminución del 92% en el sangrado. La compañía ahora está llevando a cabo una prueba de Fase 3 a una escala mucho mayor. 130 personas están inscritas en esta fase. Actualmente, los adultos son las únicas personas elegibles para esta terapia, y no deben tener VIH o hepatitis debido al hecho de que la terapia incluye un virus en el hígado.
Si bien los investigadores están muy animados por los resultados, saben que todavía tienen trabajo por hacer. Se esfuerzan por crear una terapia que todos puedan usar y también reconocen que el precio, $ 500,000, es algo que puede crear una barrera entre las personas y su tratamiento.
Kendall Mason
Fuente: http://bit.ly/2Rg7MXl
