Atresia biliar con síndrome de malformación esplénica

Sinónimos: Síndrome BASM

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Multigénico/multifactorial

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

La atresia biliar con síndrome de malformación esplénica (BASM) designa la asociación de atresia biliar (consulte este término) y anomalías esplénicas (principalmente polisplenia y, con menor frecuencia, asplenia y bazo doble). También pueden estar presentes defectos cardíacos como situs inversus y una vena porta preduodenal. Representa la forma embrionaria o sindrómica de la atresia biliar. Afecta a neonatos o a niños y está caracterizada por ictericia, heces pálidas, orina oscura, retraso en el desarrollo, hepatomegalia, coagulopatía, anemia y, a menudo, un bazo palpable.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19476&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Atresia-biliar-con-s-ndrome-de-malformaci-n-esplenica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Atresia-biliar-con-s-ndrome-de-malformaci-n-esplenica&title=Atresia-biliar-con-s-ndrome-de-malformaci-n-esplenica&search=Disease_Search_Simple


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