Auriculo-osteo-displasia

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

La auriculo-osteo-displasia es una enfermedad muy rara caracterizada por múltiples displasias óseas, orejas con una forma característica (alargamiento del lóbulo, pegado y acompañado de un pequeño lóbulo ligeramente posterior) y estatura algo baja. Esta enfermedad se ha observado en varios miembros de dos familias. Todos los pacientes presentaban displasia de la articulación radio-humeral. La transmisión es autosómica dominante.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1482&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Auriculo-osteo-displasia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Auriculo-osteo-displasia&title=Auriculo-osteo-displasia&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: