Sinónimos: APDS
Síndrome de células-T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por una mutación activadora de p110delta
Prevalencia: <1 / 1000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia, la edad adulta
Definición de la enfermedad:
Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones virales y bacterianas graves y/o recurrentes (en particular, infecciones sinopulmonares por bacterias y herpesvirus), linfoproliferación crónica benigna (que se manifiesta como linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e hiperplasia nodular linfoide focal) y/o enfermedad autoinmune (incluidas las citopenias inmunes, la artritis juvenil, la glomerulonefritis y la colangitis esclerosante).
Inmunofenotípicamente se observan grados variables de agammaglobulinemia con niveles incrementados de IgM, aumento de las células B transicionales circulantes, disminución de las células T CD4 y CD8 naïve con incremento de células T CD8 efectoras / de memoria.
Última actualización: Mayo del 2020
