Braquidactilia A6

Sinónimos: Síndrome de Osebold-Remondini

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La braquidactilia tipo A6 (BDA6) se caracteriza por una braquimesofalangia con acortamiento mesomélico de las extremidades, y por anomalías de los huesos carpianos y del tarso. En general, los individuos afectados son de estatura ligeramente baja y de inteligencia normal. El síndrome se ha descrito en una familia con siete individuos afectados a lo largo de tres generaciones. La transmisión parece ser autosómica dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12306&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Braquidactilia-A6&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Braquidactilia-A6&title=Braquidactilia-A6&search=Disease_Search_Simple


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