Braquidactilia tipo B

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La braquidactilia tipo B (BDB) es una malformación congénita muy rara caracterizada por hipoplasia o aplasia de las partes terminales de los dedos 2 a 5, con ausencia completa de uñas. Se desconoce la prevalencia, pero se han descrito pocos casos en la literatura hasta el momento. Los pulgares están intactos aunque con frecuencia presentan aplanamiento, división o duplicación de las falanges distales.

Los dedos del lado radial de la mano están menos afectados que los del lado ulnar. Los pies están afectados por igual, pero con menor gravedad que las manos. Puede darse también: sindactilia de tejidos blandos, sinfalangismo, fusiones tarsianas y/o carpianas y acortamiento de metacarpianos y/o metatarsianos. El modo de transmisión es autosómico dominante y, en la mayoría de casos, la BDB está causada por mutaciones en el gen del receptor huérfano 2 tipo receptor quinasa (ROR2) en 9q22.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12307&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Braquidactilia-tipo-B&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Braquidactilia-tipo-B&title=Braquidactilia-tipo-B&search=Disease_Search_Simple


 

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