Cabello escaso – baja estatura – pulgares hipoplásticos – hipodoncia – anomalías de la piel

Sinónimos: –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome combina baja estatura, pelo escaso, hiperpigmentación de la piel y reacciones de tipo urticaria en manos y brazos. También puede haber casos con incisivo central superior, pulgares hipoplásicos y/o hiperqueratosis palmoplantar. Se cree que es una forma poco frecuente de displasia ectodérmica y se ha descrito en una mujer y sus tres hijos. La transmisión es autosómica dominante, o ligada al cromosoma X.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11158&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Cabello-escaso—baja-estatura—pulgares-hipopl-sticos—hipodoncia—anomal-as-de-la-piel&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Cabello-escaso—baja-estatura—pulgares-hipopl-sticos—hipodoncia—anomal-as-de-la-piel&title=Cabello-escaso—baja-estatura—pulgares-hipopl-sticos—hipodoncia—anomal-as-de-la-piel&search=Disease_Search_Simple


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