Calcificación cerebral tipo Rajab

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: –

 

Resumen

La calcificación cerebral tipo Rajab es un trastorno hereditario caracterizado por calcificaciones generalizadas de ganglios basales y corteza, retraso del desarrollo, estatura baja, retinopatía y microcefalia. La ausencia de deterioro progresivo de las funciones neurológicas es característica de esta enfermedad. El síndrome se ha descrito en ocho niños de dos familias interrelacionadas y está asociado con un locus genético en el cromosoma 2. La transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18036&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Calcificaci-n-cerebral-tipo-Rajab&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Calcificaci-n-cerebral-tipo-Rajab&title=Calcificaci-n-cerebral-tipo-Rajab&search=Disease_Search_Simple


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