Distrofia macular de Carolina del Norte

Sinónimos: CAPED
Distrofia CAPE
Distrofia areolar central del epitelio pigmentario
Distrofia foveal progresiva
Distrofia macular de la retina tipo Carolina del Norte
Distrofia retiniana central del epitelio pigmentario
MCDR1
NCMD

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La distrofia macular de Carolina del Norte (NCMD) es un trastorno macular autosómico dominante no progresivo, congénito o de aparición infantil, que se caracteriza por la pérdida de visión central, la acumulación de drusas en la mácula y atrofia de las células fotorreceptoras con un fenotipo variable en el examen macular.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11072&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CAPED&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Distrofia-macular-de-Carolina-del-Norte–CAPED-&title=Distrofia-macular-de-Carolina-del-Norte–CAPED-&search=Disease_Search_Simple


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