EE. UU. — Para una persona que vive con una enfermedad rara, pueden pasar cinco años o más para recibir un diagnóstico preciso. (El promedio en México actualmente es de 18 meses, según datos actualizados por AccerSalud, el faro de información de FEMEXER.) Sin embargo, con más del 40% de los pacientes inicialmente mal diagnosticados, esta “odisea diagnóstica” puede tener consecuencias de salud graves y a largo plazo para los 300 millones de personas afectadas por enfermedades raras y sus familias. También es increíblemente frustrante.

Un factor clave que contribuye a los diagnósticos erróneos iniciales es la escasez de genetistas clínicos, tanto en México como en el resto del mundo. A pesar de que se estima que las tres cuartas partes de las enfermedades raras son de origen genético, existen barreras importantes para acceder al asesoramiento genético adecuado.

La telesalud puede ayudar a derribar estas barreras.

Uno de los efectos dominó de COVID-19 es una mayor adopción de telesalud. En los EE. UU., los proveedores de atención médica están recibiendo entre 50 y 175 veces la cantidad de visitas de telesalud que veían antes de la pandemia, según un estudio reciente de McKinsey, y más de la mitad de los proveedores ahora ven la telesalud de manera más favorable. Para los pacientes, la telesalud puede mejorar el acceso y eliminar costos y cargas adicionales para las familias. El entorno informal también puede fomentar conversaciones más honestas con los médicos.

Aunque el campo de las enfermedades raras se ha esforzado por innovar en la atención al paciente mucho antes de que golpeara la pandemia mundial, la amplia aceptación y evolución de la telesalud tiene el potencial de cambiar el proceso de diagnóstico de los pacientes mediante la adopción de consultas telegenéticas.

El Children’s National Hospital en Washington, D.C. ha estado trabajando con Microsoft para ser pionero en el uso de consultas telegenéticas para pacientes y, más específicamente, para aquellos que buscan un diagnóstico, potencialmente para una enfermedad rara. Desde el inicio de este programa piloto en 2019, el tiempo promedio que un paciente espera para ver a un genetista clínico ha disminuido de tres a cuatro meses a solo seis a ocho días.

Este programa piloto cuenta con el apoyo de la Comisión Global para Poner Fin a la Odisea del Diagnóstico para Niños con Enfermedades Raras, que se formó en 2018 para unir a las comunidades de enfermedades raras y tecnología para superar las barreras para el diagnóstico de estas enfermedades, de las cuales puede haber tantas como 8000, más rápido y con mayor precisión.

Este programa piloto innovador utiliza herramientas virtuales como el reconocimiento facial, las citas por vídeo y un sistema de clasificación para brindar evaluaciones genéticas y asesoramiento de forma remota a los pacientes y sus médicos de atención primaria. De los 30,000 pacientes que han sido atendidos de forma remota por el hospital Children’s National desde el inicio de la pandemia en marzo de 2020, más de 1500 han sido atendidos por el equipo de enfermedades raras del hospital.

“Existe una oportunidad única en el uso de la telemedicina para hacer algunas cosas transformadoras para el diagnóstico y la atención de pacientes con enfermedades raras”, nos dijo el director del piloto, Dr. Marshall Summar. Como nosotros, él también es miembro de la Comisión Global para Poner Fin a la Odisea del Diagnóstico para Niños con Enfermedades Raras. «Estamos evaluando formas de apartarnos del modelo tradicional basado en una visita física para ver lo que realmente es lo mejor para los pacientes», dijo Summar, quien también es director del Instituto de Enfermedades Raras y jefe de Genética y Metabolismo en el mismo Children’s National.

El piloto también está abordando otros desafíos comunes en la prestación de atención médica, incluidas las posibles barreras del idioma entre los proveedores de atención médica y los pacientes a nivel mundial. Children’s National está trabajando con Microsoft para usar tecnología para traducciones en tiempo real, lo que permite a especialistas de varios países hablar sobre el mismo paciente que puede tener una enfermedad rara. Al conectar a los pacientes con especialistas en enfermedades raras más rápidamente y permitir que esos especialistas se asocien con proveedores locales para brindar atención, el tiempo para el diagnóstico se puede acelerar.

Aquí hay cinco cosas que hemos aprendido hasta ahora del programa piloto:

La “clasificación inteligente” permite un uso más apropiado de los servicios genéticos especializados. La aplicación de triaje permite a los médicos de atención primaria recopilar e ingresar información del paciente mediante el uso de tecnología para agilizar el proceso de derivación a un especialista en enfermedades raras. Al usar la aplicación, los médicos pueden solicitar orientación de especialistas y genetistas, incluidas las pruebas que podrían ser necesarias antes de la primera consulta de un paciente. Eso ayuda a filtrar a los pacientes que no tienen una enfermedad rara, lo que reduce las pruebas innecesarias y garantiza un uso eficaz de los recursos.

La consulta telegenética fortalece la comunicación entre el equipo de salud. Los especialistas pueden comunicarse con médicos de atención primaria y otros proveedores de atención médica, compartiendo información del paciente para tomar decisiones más informadas con respecto al diagnóstico y la atención. Al expandir la comunicación y agregar estructura al proceso de consulta, el equipo puede impartir información de manera más eficiente, lo que puede conducir a diagnósticos más rápidos.

Las visitas telegenéticas pueden mejorar el modelo de atención actual. Al proporcionar información inicial sobre la condición de un paciente, el diagnóstico potencial y el plan de atención, las visitas virtuales ayudan a los proveedores a agilizar las visitas en persona posteriores. Las visitas virtuales son especialmente importantes durante la pandemia de Covid-19, cuando solo los pacientes con las afecciones más críticas deben ir a los consultorios médicos o centros médicos para consultas en persona.

La telesalud ayuda a reducir costos, mejorar el acceso y aumentar la eficiencia. Los costos de transporte, el trabajo perdido y las visitas frecuentes en persona son desafíos comunes para los pacientes que buscan atención de genetistas clínicos. Además, los relativamente pocos especialistas suelen estar ubicados en áreas urbanas, lo que dificulta que los pacientes fuera de esas geografías busquen atención. La atención remota facilita el acceso a estos especialistas y elimina los costos adicionales y las cargas para las familias. El piloto ha demostrado que las visitas virtuales son más breves y más centradas, pero aún así obtienen una alta satisfacción del paciente.

Las visitas virtuales brindan una ventana a la vida de los pacientes, lo que ayuda a mejorar la comunicación entre el paciente y el proveedor. Cuando los proveedores de atención médica pueden ver a los pacientes en sus entornos domésticos, se abre la puerta a discusiones más personales y honestas sobre sus luchas diarias. Los proveedores pueden formar mejores conexiones con las familias observándolas en casa, notando comportamientos que pueden no ocurrir en un entorno clínico y recomendando cambios que pueden conducir a resultados de salud más positivos.

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Quienes trabajen en el piloto continuarán integrando los comentarios de los médicos para acortar aún más el camino hacia el diagnóstico para quienes viven con enfermedades raras. Esperamos expandir las pruebas piloto más allá de Washington, DC, a otros sitios de EE. UU. En 2021, incluidas de tres a cinco sociedades y centros pediátricos regionales con experiencia o capacidades genéticas para tratar enfermedades raras, antes de expandirnos a centros y sociedades pediátricas nacionales y otros países en el futuro.

Wolfram Nothaft es médico y director médico de Takeda. Gregory Moore es ingeniero, neurorradiólogo y vicepresidente corporativo de Microsoft Health. Yann Le Cam es CEO de EURORDIS-Rare Diseases Europe. Nothaft, Moore y Le Cam son copresidentes de la Comisión Global para Poner Fin a la Odisea del Diagnóstico para Niños con Enfermedades Raras, que cuenta con el apoyo de Takeda, Microsoft y EURORDIS-Rare Diseases Europe.


Wolfram Nothaft

Gregory Moore

Yann Le Cam

Fuente: https://www.statnews.com/2020/08/27/telehealth-speed-up-diagnosing-rare-diseases/