Queratodermia palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita

Sinónimos: Catarata – alopecia – esclerodactilia
Hiperqueratosis palmoplantar autosómica recesiva y alopecia congénita
PPK-CA tipo Wallis
Queratodermia palmoplantar y alopecia congénita tipo Wallis

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La queratodermia palmoplantar y alopecia congénita autosómica recesiva (KPP-AC) es un trastorno genético cutáneo poco frecuente, que se caracteriza por alopecia congénita e hiperqueratosis palmoplantar. Suele asociarse a cataratas, esclerodactilia y pseudo-ainhum.

Se ha descrito la KPP-AC autosómica recesiva en dos familias (siete individuos afectados). Un paciente esporádico adicional también presentaba probablemente la misma enfermedad.

De forma similar a la variante autosómica dominante, la KPP-AC autosómica recesiva suele presentarse durante la infancia. Su aparición, muy precoz, se caracteriza con frecuencia por la desaparición del vello facial, del cuerpo, y del cuero cabelludo en los primeros meses de vida sin un posterior crecimiento. La queratosis pilar en la cara y el cuerpo es un rasgo adicional que aparece en los años siguientes. El engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y en las plantas de los pies se desarrolla durante la infancia y puede tener un patrón inusual afectando los dos caras laterales de los dedos y las palmas, pero generalmente respetando las superficies palmares. La afectación periungueal es típica y da lugar a a una distrofia ungueal secundaria. La KPP-AC autosómica recesiva presenta una evolución relativamente más grave que la variante dominante, ya que muchos pacientes desarrollan esclerodactilia, contracturas en las pequeñas articulaciones y pseudo-ainhum. La familia original presentaba asimismo cataratas congénitas.

Se desconoce la base genética de la KPP-AC autosómica recesiva.

Su transmisión parece ser autosómica recesiva.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Marco CASTORI

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1573&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Catarata—alopecia—esclerodactilia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Queratodermia-palmoplantar-autos-mica-recesiva-y-alopecia-congenita–Catarata—alopecia—esclerodactilia-&title=Queratodermia-palmoplantar-autos-mica-recesiva-y-alopecia-congenita–Catarata—alopecia—esclerodactilia-&search=Disease_Search_Simple


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