Displasia craneofrontonasal

Sinónimos: CFND
CFNS
Síndrome craneofrontonasal

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Dominante ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La displasia craneofronto nasal es un trastorno muy poco frecuente asociado al cromosoma X, se caracteriza por presentar anomalías en el área craneofacial, uñas acanaladas, deficiencia mental y diversas anomalías del tejido blando y esquelético. Se presenta en menos de 1 de cada 100.000 nuevos nacimientos.

Un análisis fenotípico detallado muestra que las mujeres están más afectadas que los hombres, una característica impropia de un trastorno ligado al X. La mayor parte de los hombres están afectados de forma leve (sólo con hipertelorismo). Las mujeres tienen displasia frontonasal (ojos muy separados o hipertelorismo, nariz plana y ancha, con un surco vertical en la parte superior de la nariz), craneosintosis coronal con braquicefalia y abombamiento del centro de la frente.

Las malformaciones esqueléticas pueden incluir hombros caídos con clavículas displásicas, con los dedos gordos de los pies engrosados, pulgares cortos, braquidactilia, clinodactilia, huecos entre el primer y segundo dedo de los pies, dedos largos en pies y manos, sindactilia, polidactilia, camptodactilia, escoliosis y articulaciones hiperextensibles. También pueden observarse las siguientes alteraciones faciales: microcefalia, asimetría facial, inclinación palpebral de los ojos (fisuras palpebrales), pelo seco, y extremadamente rizado, punta de pelo, línea posterior del cabello baja, cuello ancho, paladar muy arqueado, fisura labial y palatina, maloclusión, osículos auditivos anormales y sordera sensoneural.

También pueden presentarse de forma ocasional: hernia de diafragma, pectus excavatum, escroto en chal, hipospadias e hipogénesis del cuerpo calloso. Este síndrome puede estar provocado por mutaciones en el gen EFNB-1. Este gen codifica para la efrina B1 y se localiza en Xq3.1. Otro gen situado en Xp22 podría ser el responsable de la heterogeneidad del síndrome. Debe ofrecerse consejo genético. La probabilidad de que una mujer afectada transmita la enfermedad a su hijo o hija es del 50%. Un hombre afectado transmitirá la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos.

El plan general de tratamiento para la craneosinostosis consiste en cirugía en varias etapas. En el primer año de vida se liberan las sinostosis del cráneo. La finalidad de esta cirugía es la descompresión del cerebro y el remodelado del cráneo. A medida que el niño va creciendo, es posible que sea necesario proceder a remodelados craneales. La corrección del hipertelorismo se retrasa hasta los 5 años de edad, cuando el niño pasa a ser consciente de esta diferencia.

 

Revisores expertos

 

  • Pr Jean-Pierre FRYNS
  • Pr Annick VOGELS

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1687&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CFND&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-craneofrontonasal–CFND-&title=Displasia-craneofrontonasal–CFND-&search=Disease_Search_Simple


 

Share
A %d blogueros les gusta esto: