Cistationinuria

Sinónimos: Deficiencia de cistationasa
Deficiencia de cistationina gamma-liasa
Deficiencia de gamma-cistationasa
Déficit de cistationasa
Déficit de cistationina gamma-liasa
Déficit de gamma-cistationasa

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen

La cistationinuria es un transtorno autosómico recesivo causado por la deficiencia de la cistationina gamma-liasa. Generalmente es piridoxina-dependiente, pero en casos muy raros puede ser no-dependiente. Se considera generalmente una enfermedad benigna sin relevancia patogénica. Sin embargo, en varios casos se han reportado la asociación de cistationinuria con deficiencia intelectual.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3365&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Cistationinuria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Cistationinuria&title=Cistationinuria&search=Disease_Search_Simple


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