Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

 

La condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid es un trastorno raro caracterizado por estatura moderadamente baja con extremidades cortas, coxa vara, piernas arqueadas y alteración de la marcha. La prevalencia es desconocida. La enfermedad se diagnostica de forma general durante el segundo o el tercer año de vida. Se transmite de forma autosómica dominante y está causada por mutaciones en el gen COL10A1 (6q21-q22), que codifica para la cadena alfa-1(X) del colágeno. El diagnóstico se basa en la detección de las lesiones metafisiarias por radiografía. La hipocondroplasia (ver este término) y las secuelas del raquitismo son los principales diagnósticos diferenciales. Otras displasias metafisiarias (como la hipoplasia de cartílago y cabello o la condrodisplasia metafisiaria de tipo Jansen; ver estos términos) pueden excluirse del diagnóstico, ya que presentan estatura muy baja y otras manifestaciones diferentes. Debe recomendarse un consejo genético, ya que el riesgo de recurrencia es del 50%. El diagnóstico prenatal no se propone para esta enfermedad. El único tratamiento posible es la corrección ortopédica.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Martine LE MERRER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1624&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Condrodisplasia-metafisaria-tipo-Schmid&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Condrodisplasia-metafisaria-tipo-Schmid&title=Condrodisplasia-metafisaria-tipo-Schmid&search=Disease_Search_Simple


 

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