Displasia acromesomélica tipo Grebe

Sinónimos: Condrodisplasia tipo Grebe

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

 

La Displasia acromesomélica tipo Grebe (AMDG) es una enfermedad poco frecuente autosómica recesiva perteneciente al grupo de las osteocondro-displasias. La AMDG se caracteriza 1)clínicamente, por enanismo severo con hipomelia marcada y deformación de las extremidades superiores e inferiores, con un gradiente de severidad próximo distal, y 2)radiológicamente, por acortamiento y deformación de los huesos largos mediales, fusión de los huesos carpales y tarsales, ausencia de falanges medias y proximales y varios huesos metatarsales y metacarpales.

Tanto la apariencia facial como la inteligencia son normales, y no existen anomalías vertebrales. Se ha identificado el gen responsable de la AMDG, proteína-1 morfogenética derivada de cartílago (CDMP-1) y se localiza en el cromosoma humano 20q11.2. El mismo gen es el responsable de la enfermedad autosómica recesiva displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson, del Síndrome autosómico recesivo DuPan y de la braquidactilia tipo C autosómica dominante. Los portadores heterocigotos de la enfermedad pueden manifestar rasgos clínicos de la enfermedad de las extremidades.

 

Revisores expertos

 

  • Pr Valérie CORMIER-DAIRE
  • Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2010&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Condrodisplasia-tipo-Grebe&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-acromesomelica-tipo-Grebe–Condrodisplasia-tipo-Grebe-&title=Displasia-acromesomelica-tipo-Grebe–Condrodisplasia-tipo-Grebe-&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: