Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal

Sinónimos: CORS
JS tipo B
JS-OR
Síndrome cerebelo-oculo-renal
Síndrome de Arima
Síndrome de Dekaban-Arima
Síndrome de Joubert con síndrome de Senior-Loken

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de Joubert con defecto óculo-renal es un subtipo poco frecuente del síndrome de Joubert (SJ) y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados con enfermedades renales y oculares.

Su prevalencia es desconocida.

Los pacientes presentan afectaciones retinianas (que se manifiestan con una amaurosis congénita de Leber (LCA, consulte este término) o distrofia retiniana progresiva) y nefronoptisis (NPH, normalmente juvenil). Las afectaciones retinianas están presentes en el nacimiento (LCA) o pueden manifestarse posteriormente. La NPH juvenil normalmente pasa a ser clínicamente sintomática hacia finales de la primera década de vida o inicios de la segunda.

Alrededor del 50% de los pacientes son portadores de mutaciones en el gen CEP290 (12q21.33), transmitido de forma autosómica recesiva.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Francesco BRANCATI
  • Pr Bruno DALLAPICCOLA
  • Pr Enza Maria VALENTE

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=519&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CORS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Joubert-con-defecto–culo-renal–CORS-&title=S-ndrome-de-Joubert-con-defecto–culo-renal–CORS-&search=Disease_Search_Simple


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