Displasia tanatofórica tipo 2

Sinónimos:

Cráneo en hoja de trébol – displasia ósea micromélica
Enanismo tanatofórico – cráneo en hoja de trébol
Enanismo tanatofórico tipo 2
TD2

Prevalencia: Desconocido

Herencia:

  • Esporádica
  • Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:

Neonatal / infancia

 

Resumen

La displasia tanatofórica de tipo 2 (DT2) es una forma de DT (ver este término) caracterizada por micromelia, huesos largos rectos, macrocefalia, braquidactilia, costillas cortas y cráneo en forma de trébol (kleeblattschaedel).

Su prevalencia es desconocida, pero es menos común que la DT1 (ver este término).

La DT2 se presenta en el periodo prenatal (entre el primer y el segundo trimestre) con micromelia, los huesos largos (fémures) rectos y no tan cortos como los que se observan en la DT1, platispondilia de las vértebras, tórax angosto y cráneo en forma de trébol (trilobado). Los rasgos faciales distintivos son macrocefalia, frente prominente, puente nasal bajo, fontanela anterior grande y proptosis. El polihidramnios es frecuente. Normalmente los neonatos mueren al poco de nacer a causa de insuficiencia respiratoria, compresión de la médula espinal del tronco encefálico o ambas cosas.

La DT2 es causada por una sola mutación de cambio de sentido (K650E) en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos (FGFR3), situado en el cromosoma 4p16.3.

La DT2 se transmite por herencia autosómica dominante, pero la mayoría de los casos son debidos a mutaciones de novo en el probando. El asesoramiento genético permite a las familias que ya tienen un hijo con DT2 saber que la tasa de recurrencia es aproximadamente del 2%, de manera que las posibilidades de tener otro hijo sano son altas.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Michael BOBER
  • Angela DUKER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12216&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Cr-neo-en-hoja-de-trebol—displasia–sea-micromelica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-tanatof-rica-tipo-2–Cr-neo-en-hoja-de-trebol—displasia–sea-micromelica-&title=Displasia-tanatof-rica-tipo-2–Cr-neo-en-hoja-de-trebol—displasia–sea-micromelica-&search=Disease_Search_Simple


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