Cutis laxa autosómica dominante

Sinónimos: ADCL

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La cutis laxa autosómica dominante (ADCL) es un trastorno del tejido conectivo caracterizado por la piel arrugada, inelástica y redundante asociada, en algunos casos, con afectación de órganos internos. La prevalencia de ADCL es desconocida, pero hasta el momento se han descrito menos de 50 casos en la literatura.

Los pacientes suelen ser diagnosticados al nacimiento o en la primera infancia debido a la presencia de excesivos pliegues y piel flácida y redundante.

Se considera que la ADCL es una forma leve de cutis laxa con afectación sistémica limitada, aunque asociada a hernias, anomalías de las válvulas cardíacas (mitral y tricúspide redundantes), manifestaciones cardiovasculares (estenosis pulmonar y aórtica y dilatación y tortuosidad arterial), divertículos gastrointestinales y enfisema. La ADCL es genéticamente heterogénea: en algunos casos se han descrito mutaciones en el gen de la elastina (ELN; 7q11.1-q21.1), mientras que en otros se han identificado mutaciones en el gen que codifica para la fibulina-5 (FBLN5; 14q31). Las mutaciones homocigotas en el FBLN5 se asocian con la forma más grave de la CL en la que se produce una afectación sistémica extensa, la CL autosómica recesiva, tipo 1 (ARCL1; ver este término).

El diagnóstico se basa en el examen clínico, los antecedentes familiares y los hallazgos histológicos patognomónicos en biopsias de piel (fibras elásticas fragmentadas dispersas). Las pruebas moleculares pueden permitir la confirmación del diagnóstico.

El diagnóstico diferencial puede incluir otras formas de CL (ARCL1 y ARCL2 y CL ligada al cromosoma X) y síndromes relacionados (gerodermia osteodisplástica, el síndrome de la piel arrugada y el síndrome de De Barsy), junto con los síndromes de Ehlers-Danlos, Cantú y el síndrome de Costello (ver estos términos). Se deberá proporcionar asesoramiento genético a las familias afectadas y el diagnóstico prenatal puede ser factible en las familias en las que ha sido identificada la mutación causante de la enfermedad. No hay tratamiento específico para la cutis laxa. El manejo debe incluir el tratamiento sintomático de las manifestaciones asociadas. La ADCL es generalmente una enfermedad cutánea leve y la afectación de órganos internos es rara. La mayoría de los pacientes tienen un buen pronóstico y una esperanza de vida normal.

 

Revisores expertos

 

  • M GUILLARD
  • Dr Dirk LEFEBER
  • Dr Eva MORAVA
  • Pr Ron WEVERS

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12024&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Cutis-laxa-autos-mica-dominante&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Cutis-laxa-autos-mica-dominante&title=Cutis-laxa-autos-mica-dominante&search=Disease_Search_Simple


 

 

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