Déficit de 5-oxoprolinasa

Sinónimos: Deficiencia de 5-oxoprolinasa
Oxoprolinuria por deficiencia de oxoprolinasa
Oxoprolinuria por déficit de oxoprolinasa

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El déficit de 5-oxoprolinasa es una enfermedad autosómica recesiva muy rara, detectada en 8 pacientes a escala mundial. Es una patología muy heterogénea clínicamente. Todos los pacientes afectados han sido identificados debido a la 5-oxoprolinuria. Los síntomas descritos en pacientes individuales incluyen formación de cálculos renales, enterocolitis, retraso mental, hipoglucemia neonatal, anemia microcítica y microcefalia. La 5-oxoprolinasa cataliza un paso en el ciclo del gamma-glutamil (metabolismo del glutatión). El diagnóstico se basa en la detección de la 5-oxoprolinuria y en la actividad baja de la 5-oxoprolinasa.

 

Revisores expertos

  • Dr Agne LARSSON
  • Dr Ellinor RISTOFF

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10327&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-5-oxoprolinasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-5-oxoprolinasa–Deficiencia-de-5-oxoprolinasa-&title=Deficit-de-5-oxoprolinasa–Deficiencia-de-5-oxoprolinasa-&search=Disease_Search_Simple


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