Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

Sinónimos: Deficiencia de SCAD
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Déficit de SCAD
SCADD

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El déficit de SCAD (Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta) es un fallo congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena corta. Hasta la fecha se han descrito pocos pacientes con este trastorno.

La SCAD es una enzima dependiente de una flavoproteína de transferencia de electrones, localizada en la matriz interna mitocondrial.

El déficit de SCAD puede presentarse en las primeras semanas de vida con anomalías en el tono muscular, hipoglucemia y vómitos. Sin embargo, se presenta más frecuentemente de manera progresiva con hipotonia y retraso en el desarrollo. Los parámetros bioquímicos permiten sospechar el diagnóstico: sobreexcrección de acído etilmalónico urinario, y algunas veces también de ácido metilsucínico y butirilglicerina. La butirilcarnitina está a menudo incrementada en el plasma.

Se requiere una biopsia muscular para medir la actividad SCAD y confirmar el diagnóstico ; el diagnóstico también se puede confirmar mediante un estudio molecular del gen. Las anomalías genéticas incluyen muchas deleciones y dos mutaciones específicas (625G> A y 511C>T), que se observan de manera frecuente en la población general. Por lo tanto, es probable que tengan parte otros factores genéticos y ambientales en pacientes que expresen rasgos clínicos de la enfermedad, lo cual aún se desconoce.

 

Revisores expertos

  • Dr Christine VIANEY-SABAN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8767&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-acil-CoA-deshidrogenasa-de-cadena-corta&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-acil-CoA-deshidrogenasa-de-cadena-corta–Deficiencia-de-acil-CoA-deshidrogenasa-de-cadena-corta-&title=Deficit-de-acil-CoA-deshidrogenasa-de-cadena-corta–Deficiencia-de-acil-CoA-deshidrogenasa-de-cadena-corta-&search=Disease_Search_Simple


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