Déficit de beta-ureidopropionasa

Sinónimos: Deficiencia de beta-alanina sintasa
Déficit de beta-alanina sintetasa

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El déficit de beta-ureidopropionasa es un trastorno muy raro del metabolismo de la pirimidina descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha, con un cuadro clínico extremadamente amplio que varía desde casos asintomáticos hasta trastornos neurológicos (epilepsia, autismo) y del desarrollo (urogenital, colorrectal).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10869&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-beta-alanina-sintasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-beta-ureidopropionasa–Deficiencia-de-beta-alanina-sintasa-&title=Deficit-de-beta-ureidopropionasa–Deficiencia-de-beta-alanina-sintasa-&search=Disease_Search_Simple


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