Lipogranulomatosis de Farber

Sinónimos: Deficiencia de ceramidasa
Déficit de ceramidasa
Enfermedad de Farber

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La enfermedad de Farber es una de las formas menos frecuentes de disfunción lisosomal. Se distinguen varias formas clínicas de este trastorno. Puede iniciarse en la infancia temprana o mucho más tarde, provocando la muerte durante el primer año o, en algunos casos, en la edad adulta.

Los signos más frecuentes son: nódulos periarticulares subcutáneos, contracturas (que se reconocen por el dolor que produce el examen clínico), ronquera, síntomas neurológicos y algunas veces hepatoesplenomegalia.

Es un trastorno autosómico recesivo provocado por un defecto en la actividad enzimática de la ceramidasa ácida (una hidrolasa lisosomal que hidroliza la ceramida para formar esfingosina y ácido graso), esto provoca una acumulación intracelular de ceramidas.

El diagnóstico se confirma bioquímicamente comprobando la actividad de la ceramidasa ácida o estudiando el catabolismo de la ceramida lisosomal en leucocitos de sangre periférica o en fibroblastos cutáneos en cultivo. Es posible hacer un diagnóstico prenatal. Actualmente no hay una terapia específica y el tratamiento sintomático se basa en el uso de analgésicos, corticoterapia y en la cirugía plástica.

 

Revisores expertos

  • Pr Thierry LEVADE

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-ceramidasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Lipogranulomatosis-de-Farber–Deficiencia-de-ceramidasa-&title=Lipogranulomatosis-de-Farber–Deficiencia-de-ceramidasa-&search=Disease_Search_Simple


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