Déficit de piruvato deshidrogenasa E2

Sinónimos: Deficiencia de componente E2 del complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia de componente dihidrolipoamida acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia de componente dihidrolipoil-lisina-residuo acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia de dihidrolipoamida acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2
Deficiencia del componente E2 del complejo piruvato deshidrogenasa
Déficit de componente E2 del complejo piruvato deshidrogenasa
Déficit de componente dihidrolipoamida acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa
Déficit de componente dihidrolipoil-lisina-residuo acetiltransferasa del complejo piruvato deshidrogenasa

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El déficit del componente E2 del complejo piruvato deshidrogenasa es una forma muy rara de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizada por acidosis láctica variable y disfunción neurológica, y que fundamentalmente aparece en a infancia.

Se desconoce la prevalencia. Hasta la fecha tan solo se han descrito 4 casos.

Generalmente, los pacientes con déficit de E2 presentan más adelante en la infancia trastornos del movimiento y lesiones en el globo pálido similares a las encontradas en pacientes con neurodegeneración asociada pantotenato quinasa (consulte este término). Otros signos incluyen hipotonía general y retraso del desarrollo psicomotor. Los niveles de lactato pueden ser normales tanto en sangre como en líquido cefalorraquídeo.

La enfermedad está causada por mutaciones en el gen DLAT (11q23.1) que codifica la subunidad E2 dihidrolipoamida acetiltransferasa del complejo PDH. Se ha descrito con frecuencia consanguinidad parental.

El patrón de herencia es autosómico recesivo.

 

Revisores expertos

  • Dr Garry BROWN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11270&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-componente-dihidrolipoamida-acetiltransferasa-del-complejo-piruvato-deshidrogenasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-piruvato-deshidrogenasa-E2–Deficiencia-de-componente-dihidrolipoamida-acetiltransferasa-del-complejo-piruvato-deshidrogenasa-&title=Deficit-de-piruvato-deshidrogenasa-E2–Deficiencia-de-componente-dihidrolipoamida-acetiltransferasa-del-complejo-piruvato-deshidrogenasa-&search=Disease_Search_Simple


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