Déficit de galactosa epimerasa

Sinónimos: Deficiencia de GALE
Deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa
Deficiencia de galactosa epimerasa
Deficiencia de uridina difosfato galactosa-4-epimerasa
Déficit GALE
Déficit de GALE
Déficit de UDP-galactosa-4-epimerasa
Déficit de uridina difosfato galactosa-4-epimerasa
GALE-D
Galactosemia por deficiencia de epimerasa
Galactosemia por déficit de epimerasa
Galactosemia tipo 3

Prevalencia:  Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El déficit de galactosa epimerasa es una forma muy rara, entre moderada y grave, de galactosemia (consulte este término) caracterizada por signos de moderados a graves de de las alteraciones en el metabolismo de la galactosa.

Se desconoce la prevalencia general pero se considera que el trastorno es muy raro. No se conoce la incidencia anual.

El trastorno representa un continuo que abarca desde afecciones secundarias a estados generalizados con el nivel de gravedad correspondiente. Al ingerir leche materna o una fórmula con lactosa, los pacientes pueden desarrollar hipotonía, mala alimentación, vómitos, pérdida de peso, ictericia, hepatomegalia, esplenomegalia, trastornos hepáticos, aminoaciduria, problemas de crecimiento, cataratas y déficit cognitivo. En los casos graves, la enfermedad es potencialmente mortal.

El déficit de galactosa epimerasa está causado por mutaciones en el gen GALE (1p36) que codifica para la enzima UDP-galactosa 4-epimerasa.

El déficit de galactosa epimerasa se hereda según un patrón autosómico recesivo.

La aparición de estos síntomas puede resolverse o prevenirse mediante una dieta restrictiva en galactosa.

 

Revisores expertos

  • Dr Estela RUBIO-GOZALBO

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11264&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-galactosa-epimerasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-galactosa-epimerasa–Deficiencia-de-galactosa-epimerasa-&title=Deficit-de-galactosa-epimerasa–Deficiencia-de-galactosa-epimerasa-&search=Disease_Search_Simple


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