Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa

Sinónimos: Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa
Glutationuria

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La deficiencia de gamma-glutamil-transpeptidasa se caracteriza por el aumento de la concentración de glutatión en el plasma y la orina.

Se ha detectado en siete pacientes de cinco familias en todo el mundo. Cinco de los pacientes presentaban también tenían afectación del sistema nervioso central.

La γ-glutamil-transpeptidasa cataliza el primer paso de la degradación de glutatión. No se han identificado mutaciones en pacientes con deficiencia de γ-glutamil-transpeptidasa.

El diagnóstico se basa en la detección de glutationuria, niveles elevados de glutatión en el plasma y disminución de la actividad de la γ-glutamil-transpeptidasa en células nucleadas. Puesto que la enfermedad se transmite como un rasgo autosómico recesivo, los pacientes deben recibir asesoramiento genético.

No se ha propuesto ni se ha probado ningún tratamiento específico. El pronóstico de la deficiencia de γ-glutamil-transpeptidasa es difícil de realizar ya que sólo se han descrito siete casos en todo el mundo.

 

Revisores expertos

  • Dr Agne LARSSON
  • Dr Ellinor RISTOFF

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10328&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-gamma-glutamil-transpeptidasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-gamma-glutamil-transpeptidasa–Deficiencia-de-gamma-glutamil-transpeptidasa-&title=Deficit-de-gamma-glutamil-transpeptidasa–Deficiencia-de-gamma-glutamil-transpeptidasa-&search=Disease_Search_Simple


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