Desmielinización cerebral debida a un déficit de metionina adenosiltransferasa

Sinónimos: Deficiencia de MAT
Deficiencia de MAT I/III
Deficiencia de metionina adenosiltransferasa
Desmielinización cerebral debida a una deficiencia de metionina adenosiltransferasa
Déficit de MAT
Déficit de MAT I/III
Déficit de metionina adenosiltransferasa

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: –

 

Resumen

La desmielinización cerebral por déficit de metionina adenosiltransferasa es un trastorno metabólico muy poco frecuente que da lugar a una hipermetioninemia hepática aislada que es generalmente benigna debida a la inactivación parcial de la actividad de la enzima. Con muy baja frecuencia se han encontrado pacientes con un olor extraño o con trastornos neurológicos como una desmielinización cerebral.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17780&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-metionina-adenosiltransferasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Desmielinizaci-n-cerebral-debida-a-un-deficit-de-metionina-adenosiltransferasa–Deficiencia-de-metionina-adenosiltransferasa-&title=Desmielinizaci-n-cerebral-debida-a-un-deficit-de-metionina-adenosiltransferasa–Deficiencia-de-metionina-adenosiltransferasa-&search=Disease_Search_Simple


 

Share
A %d blogueros les gusta esto: